DecodeME – Erste genetische Erkenntnisse zu ME/CFS

Myalgische Enzephalomyelitis / Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) ist eine schwere, oft lebensverändernde Erkrankung. Weltweit sind schätzungsweise 67 Millionen Menschen betroffen, etwa 80 % davon Frauen. Charakteristisch sind anhaltende Erschöpfung, Schmerzen, Schlafstörungen und vor allem das Kernsymptom „post-exertional malaise“ – eine massive Verschlechterung nach selbst kleinster Anstrengung. Trotz der Schwere der Krankheit gibt es bislang keine wirksamen Therapien und kaum gesicherte biologische Erklärungen.

Das DecodeME Projekt

Mit über 21.000 Teilnehmenden ist DecodeME die weltweit größte genetische Studie zu ME/CFS. Zwischen 2022 und 2024 gaben Betroffene in Großbritannien DNA-Proben ab, meist über ein einfaches „Spit-and-Post“-System (Speichelprobe per Post). Verglichen wurden die Proben von 15.579 ME/CFS-Betroffenen mit 259.909 Kontrollen aus der UK Biobank.

Die wichtigsten Ergebnisse

• Acht Genregionen (Loci) sind signifikant mit ME/CFS assoziiert, vor allem Gene mit Funktionen im Immun- und Nervensystem:

  - RABGAP1L – beeinflusst, wie Zellen Bakterien und Viren abwehren.

  - BTN2A2 & TRIM38 – regulieren Immunzellen und Entzündungsreaktionen.

  - OLFM4 – wirkt bei Infektionen und Entzündungsprozessen.

  - CA10 – steht im Zusammenhang mit chronischen Schmerzen und neuronaler Signalübertragung.

• Infektionsgetriggerte Fälle: Bei über 60 % begann die Erkrankung nach einer Infektion. Das Gen OLFM4 war hier besonders stark assoziiert.

• Keine Geschlechtsunterschiede: Obwohl mehr Frauen erkranken, fanden sich keine genetischen Unterschiede zwischen Männern und Frauen.

• Abgrenzung zu Depression/Angst: Die gefundenen Genvarianten überlappen nicht mit bekannten genetischen Risikofaktoren für Depression oder Angststörungen.

• Überschneidung mit chronischen Schmerzen: Ein Signal im Gen CA10 überschneidet sich mit genetischen Faktoren von multisite chronic pain.

Bedeutung der Befunde

DecodeME liefert den ersten robusten Beweis, dass genetische Faktoren zur Entstehung von ME/CFS beitragen. Damit rückt die Krankheit auf eine Stufe mit anderen gut erforschten Volkskrankheiten.

Die Ergebnisse eröffnen neue Wege für

- Biologische Modelle von ME/CFS (Immun- und Nervensystem).

- Zukünftige Diagnostik, etwa Biomarker

- Therapieansätze, z. B. Medikamente, die Immun- oder Nervensignale modulieren

Fazit

DecodeME ist ein Meilenstein in der ME/CFS-Forschung. Zum ersten Mal lassen sich konkrete genetische Risikofaktoren benennen, die in Immunsystem und Nervensystem eingreifen. Noch stehen Replikationsstudien und funktionelle Analysen aus – aber die Ergebnisse geben Hoffnung, dass ME/CFS künftig besser verstanden, diagnostiziert und behandelt werden kann.

Quelle

Collaboration DecodeME. Initial findings from the DecodeME genome-wide association study of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome. (Vorabdruck, 06. August 2025).